El primer síntoma suele ser la dificultad para tragar. Además presenta: intolerancia al ejercicio, trastornos de la marcha, pérdida muscular, aumento de la masa muscular de algunos músculos (principalmente la lengua). Vómitos, exceso de babeo, temblores musculares y neumonía por aspiración (causada por asfixia del vómito). Posición encorvada e insuficiencia cardíaca.

Es genético. Afecta al Gen MTM1

Para el diagnóstico, el veterinario primero examinará al perro y preguntará por antecedentes familiares. Si sospechara que el perro puede sufrir esta enfermedad, solicitará un completo análisis de sangre (para buscar enzimas musculares elevadas), una biopsia muscular para detectar una falta de distrofina, una electromiografía para evaluar la actividad eléctrica de los músculos y un examen neurológico para descartar otras enfermedades.

La confirmación del diagnóstico vendría con un test de ADN. Con una simple muestra de saliva, podremos saber si el gen MTM1 está o no mutado.

Es una enfermedad grave que no tiene cura hoy en día. Conviene analizar la predisposición de las hembras antes de la cría y si tuvieran uno de los cromosomas alterados sería conveniente que no criaran.

De momento lo único que puede hacer el veterinario es mejorar la calidad de vida del perro y tratar de reducir los síntomas. Para ello lo más usual es controlar la dieta para evitar sobrepeso que tensione los músculos, rectar suplementos para apoyar la salud muscular y controlar el ejercicio para evitar sobrecargas. En algunas ocasiones, el veterinario también podría recomendar sesiones de fisioterapia para mantener la fuerza muscular.