Es una enfermedad difícil de diagnosticar y lo más concluyente son los análisis de ADN que existen en el mercado. El veterinario primero preguntará por el historial médico, por la aparición de los primeros síntomas y también por los antecedentes familiares.
Si sospechara de la enfermedad, el veterinario primero realizará un examen físico y utilizará los rayos X para ver la columna vertebral y si existen lesiones. También puede utilizar una mielografía que es un tipo de examen radiográfico que utiliza un medio de contraste para detectar problemas en la médula espinal. Finalmente, también podría utilizar la electromiografía para evaluar la actividad eléctrica producida por los músculos esqueléticos.