El veterinario primero preguntará por el historial médico y los síntomas detectados. Si sospechara de la enfermedad también preguntará por posibles antecedentes familiares.
Ante los síntomas detectados, el veterinario probablemente empezará por una examen neurológico para evaluar la coordinación y los reflejos. También podría utilizar las pruebas de imagen para ver si existe alguna anomalía en el cerebro. Para un diagnostico concluyente, se efectuará una biopsia del nervio para analizar si hay suficiente mielina en el axón del nervio.
La electromiografía es otra herramienta útil que permite medir la actividad eléctrica y el potencial de las células musculares. Con la hipomielinización la velocidad de transmisión se reduce notablemente.